福州新闻网健康频道_青少年肾消耗病发现新分子遗传诊断方法..

德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道，他们发现了青少年或1型肾消耗病（髓质囊肿病， H1）一种新分子遗传诊断方法，它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有 H1杂合子缺失和其它 HP1等位基因发生点突变的患者。

H1是一种常染色体隐性遗传的肾囊肿性疾病，是20岁前终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。该病近66%的患者由大片段的 HP1基因纯合性缺失引起，因此，分子遗传学可做出准确诊断，可避免创伤性肾活检方法。

人类基因组计划，已测定了 HP1区域的部分序列。研究者利用这些设计了该区域的新多态性标记，以检测 HP1的杂合子缺失，这弥补了诊断上的缺陷。标记包括了5个位于 HP1常见大范围缺失区域的新多态性微卫星位点。他们将2个和3个 HP1缺失区域的多态性标记结合1个阳性对照标记，应用于两个多元PCR系统，解决4个诊断上的问题：(1) 检测传统的 H1纯合子缺失； (2)检测少见的、较小的 H1纯合子缺失； (3) 检测杂合子缺失； (4)可能排除与 HP1的连锁。

这种新型多元标记系统可更有效检测出杂合子缺失，将大大提高 H的分子诊断水平。